logodreta

Orquín: “La malaltia rara de la meua filla em va dur a estudiar Medicina: vull investigar l’idic15”

 

Miquel Àngel Orquín, estudiant de sisé curs de Medicina i coautor del llibre Mara, que sueña dentro del espejo. Foto: Miguel Lorenzo.

Miquel Àngel Orquín, estudiant de sisé curs de Medicina i coautor del llibre Mara, que sueña dentro del espejo. Foto: Miguel Lorenzo

 

MARIA JOSEP PICÓ. Miquel Àngel Orquín (Ontinyent, 1973) és estudiant de sisé curs de Medicina i coautor del llibre Mara, que sueña dentro del espejo. Un assaig d’inspiració familiar on aborda la malaltia rara que pateix la seua filla major, Mara, qui ara té dotze anys. Orquín ens rep a l’Hospital General, on fa les últimes pràctiques de la carrera, amb un somriure sincer i amb la satisfacció d’haver superat un enorme repte, sempre amb el suport imprescindible de la seua esposa Natalia: esdevindre metge i poder avançar en el coneixement de la malaltia que s’ha integrat inexorablement en el cor del seu món.

Del sector tèxtil a la Facultat de Medicina i Odontologia. Com va ser el seu primer dia d’estudiant universitari?

–La gran escalinata de l’entrada em va impressionar des de la preinscripció. Arribar-hi era un somni, no sols per les dificultats de les matèries que havia d’estudiar, sinó perquè jo buscava reptes, trobar el perquè de moltes coses, entre les quals les raons de la discapacitat de la meua filla. I els companys eren molt joves! Jo ja tenia trenta-sis anys quan vaig començar la carrera i la resta de companys díhuit, però la meua edat no ha estat mai un factor d’exclusió, al contrari.

Medicina no es caracteritza per ser un grau senzill…

–Per a res, ha estat un treball dur arribar fins ací. Des de menut sempre m’havia agradat la medicina, però l’entorn em va portar a treballar des de ben jove i a formar una família. Vaig accedir al grau després d’un cicle superior d’imatge per al diagnòstic, cursat en un moment de crisi econòmica sense expectatives d’ocupació. Em vaig plantejar l’ambició d’intentar-ho perquè també disposava de l’ajuda de la meua dona, ja que Mara requereix molta atenció, i també Joan, el nostre fill menut de sis anys.

Mara sap que tindrà un pare metge ben prompte?

–Malauradament, ella té una discapacitat del 91%, amb un greu trastorn del desenvolupament intel·lectual i amb algunes manifestacions i altres trastorns secundaris en la seua cromosomopatia com ara autisme i epilèpsia. El seu retard funcional és cada vegada més evident. Tanmateix, nosaltres, com a pares, estem convençuts que si jo sóc metge, no sols pare d’una xiqueta amb una malaltia minoritària, podrem tractar-la i comprendre-la millor, avançar-nos a la seua evolució i a través de la nostra implicació en el seu estudi ajudar les persones i les famílies que la patisquen en el futur.

 Miquel Àngel Orquín ha escrit un assaig d’inspiració familiar on aborda la malaltia rara que pateix la seua filla major, Mara, qui ara té dotze anys. Foto: Miguel Lorenzo.

Miquel Àngel Orquín ha escrit un assaig d’inspiració familiar on aborda la malaltia rara que pateix la seua filla major, Mara, qui ara té dotze anys. Foto: Miguel Lorenzo

Com es van adonar del problema de Mara?

–Va ser progressiu. Malgrat els comentaris relatius al fet que cada xiquet té un ritme de desenvolupament, a partir de l’any de vida vam comprovar que hi havia complicacions. Vam acudir a molts especialistes, ens vam desesperar també fins a provar teràpies absurdes, fins que després d’una anàlisi de cariotip ens van dir que la nostra filla presentava un cromosoma 15 extra. Nosaltres això no ho enteníem. A més, el desconeixement mèdic va fer que tinguérem sensació de soledat i desesperació pel futur incert de Mara. El buit.

De fet, vosté va diagnosticar la seua filla i ara ja és un referent en la patologia.

–Sí, va ser en segon de carrera, durant unes jornades d’autisme que vaig organitzar. Realment el diagnòstic va vindre pel resultat genètic. Però el que jo vaig fer és posar nom i cognoms per fi a la síndrome que Mara, la meua filla, patia. Van ser anys molt durs de formació específica en la síndrome. Amb moltes nits sense dormir per a entendre, finalment, què succeeix dins de cada cèl·lula del seu cos i la seua raó.

També han impulsat la creació de l’Associació Nacional de la Síndrome Idic15. Quins són els seus principis?

–Les quatre famílies que primerament es vam conéixer a nivell nacional vam crear l’Associació Nacional de la Síndrome Idic15 a mitjans de novembre del 2011. És una entitat sense ànim de lucre i el seu objectiu, entre altres, és l’assessorament a les famílies en tots els sentits: informatiu amb jornades anuals, mèdic, jurídic, psicològic…

Què és la tetrasomia parcial del cromosoma 15?

–Es tracta d’una alteració cromosòmica d’origen numèric i alhora estructural, i en la qual es veu implicat una regió del cromosoma 15. La regió 15q11q13, més coneguda com a regió de Prader Willi i Angelman. Eixa regió en concret es duplica i s’inverteix tot formant un xicotet cromosoma 15 extra o supernumerari. És com tindre tres cromosomes número 15.

Miquel Àngel Orquín, a l’Hospital General, on fa les últimes pràctiques de la carrera. Foto: Miguel Lorenzo.

Miquel Àngel Orquín, a l’Hospital General, on fa les últimes pràctiques de la carrera. Foto: Miguel Lorenzo

Quines eines li facilitarà la seua condició de personal mèdic?

–De moment, la formació i l’experiència ens aportaran un canvi d’actitud, deixar el retret per a convidar a… Al principi ens enfadàvem molt, volíem obtindre totes les explicacions possibles, però la medicina no les té totes. A més, acabada la carrera, ens convertim en interlocutors qualificats. Ja no sols sóc el pare d’una afectada, amb l’experiència i coneixement que això suposa, sinó metge, amb una formació més elevada, però també amb reconeixement en l’àmbit científic.

Amb Mara, que sueña dentro del espejo ha aconseguit un altre ccomplicat objectiu. Com es va plantejar?

– Doncs de la mà del periodista Santiago Sanchís, d’Ontinyent, i amb qui he escrit conjuntament l’obra. Ara puc dir que el nostre objectiu era donar a conèixer la malaltia rara de la nostra família i ajudar altres famílies, alhora que reivindicar l’atenció econòmica, social i política a aquestes malalties de baixa prevalència. Però puc assegurar que l’escriptura ha estat una via per despullar-nos en el sentit metafòric, per sincerar-nos sense pudor ni vergonya, i amb el compromís de millorar perquè cal acabar amb el tòpics i les injustícies sobre les persones discapacitades que, tot i avui, troben un entorn social molt dur.

–El llibre ha estat un èxit de vendes i una autèntica plataforma de suport.

–Ha estat una sorpresa molt satisfactòria. Efectivament, des de la seua publicació l’11 de desembre a la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat ja s’han venut quasi un miler d’exemplars. Hem fet dues presentacions més: Ontinyent i Leganés. El 8 de maig en fem una altra a l’Hospital Lluís Alcanyís de Xàtiva. Anem per la quarta edició i duem recaptats dos mil cinc-cents euros pel moment. Així podem ajudar amb el finançament del projecte d’investigació que està duent a terme el doctor Scott Dicodt a Texas, qui ha creat uns ratolins de laboratori amb la finalitat de poder inhibir d’un gen altres d’implicats que genera la malaltia de Mara i avançar amb la teràpia gènica.

L’estudiant i futur metge Miquel Àngel Orquín. Foto: Miguel Lorenzo.

L’estudiant i futur metge Miquel Àngel Orquín. Foto: Miguel Lorenzo

En el nostre país no s’investiga l’idic15?

–No només la síndrome idic15. Això sempre passa amb qualsevol malaltia rara on la indústria farmacèutica no troba rendibilitat per la seua baixa prevalença. Les famílies que patim aquestes situacions tenim un profund sentiment d’abandonament tant a nivell sanitari com polític i social.

–L’especialitat en pediatria és la seua següent meta.

–Com a pare, no perd el fil de l’esperança. He aconseguit frenar l’impuls ràpid, però tinc moltes idees i espere aconseguir les eines per avançar en la recerca i el tractament. De vegades et trobes desconsolat, perquè la prevalença baixa d’aquestes malalties dificulta la seua investigació. Tot i això, amb les eines de la medicina i l’experiència familiar volem treballar per a tots aquells que vinguen darrere de nosaltres.

 

infouniversitat © 2021 All Rights Reserved

Infouniversitat, periòdic digital de la Universitat de València. Disseny i edició digital: T. Gorria. Fotografia: Miguel Lorenzo. Correcció lingüística: Agustí Peiró. Edita: Universitat de València